Jaké jsou nejznámější druhy mutace

14. 9. 2024 admin

Mutace jsou změny v genetické informaci organismu, které mohou ovlivnit jeho fyziologii, vzhled nebo chování. Existuje několik druhů mutací, které lze klasifikovat podle různých kritérií. Zde jsou nejznámější druhy mutací:

1. Genové mutace

Genové mutace mění jednotlivé geny v DNA a ovlivňují jejich funkci. Tyto mutace se mohou vyskytnout při replikaci DNA nebo vlivem různých mutagenů (např. chemikálií, záření).

Bodové mutace: Mění pouze jednu bázi v sekvenci DNA.
- Záměna bazí (substituce): Změna jedné nukleotidové báze za jinou. Může vést k:
  - Tiché mutaci: Nezpůsobí změnu v kódované aminokyselině.
  - Missense mutaci: Vede ke změně jedné aminokyseliny v proteinu, což může změnit jeho funkci.
  - Nonsense mutaci: Změní kódon na stop kódon, čímž se předčasně ukončí syntéza proteinu.
Delece a inzerce: Přidání (inzerce) nebo odebrání (delece) jednoho nebo více nukleotidů může změnit čtecí rámec DNA (tzv. frameshift mutace), což může způsobit zásadní změny v syntetizovaném proteinu.

2. Chromozomové mutace

Chromozomové mutace ovlivňují větší části chromozomů, případně celé chromozomy. Tyto mutace mají obvykle větší dopad na organismus, protože mění větší bloky genetické informace.

Delece: Ztráta části chromozomu, což vede ke ztrátě celé sady genů.
Duplikace: Zkopírování části chromozomu, což vede k nadměrnému výskytu určitých genů.
Inverze: Otočení části chromozomu o 180 stupňů. To může změnit pořadí genů, ale obvykle nemá tak velký efekt, pokud nedojde k narušení důležitých genů.
Translokace: Přesun části chromozomu na jiný chromozom. To může ovlivnit genovou expresi a vést k různým zdravotním problémům.

3. Genomové mutace

Genomové mutace mění počet chromozomů v buňkách. Tyto mutace mohou mít zásadní dopad na vývoj organismu.

Aneuploidie: Změna počtu jednotlivých chromozomů. Může jít o ztrátu nebo přidání chromozomů.
- Např. Downův syndrom je způsoben přítomností třetí kopie chromozomu 21 (trisomie 21).
Polyploidie: Zvýšení počtu celých sad chromozomů. Tento jev je častější u rostlin než u zvířat.

4. Somatické a germinální mutace

Somatické mutace: Vyskytují se v tělových (somatických) buňkách a neovlivňují potomky, ale mohou vést k nemocem, jako je rakovina.
Germinální mutace: Vznikají v pohlavních buňkách (vajíčkách a spermiích) a mohou být předány dalším generacím.

Zajímavosti:

Tichá mutace: Typ mutace, která neovlivňuje funkci proteinu, protože kódon stále kóduje stejnou aminokyselinu.
Frameshift mutace: Posunutí čtecího rámce v DNA, což obvykle způsobí vážné chyby v syntéze proteinu.

Každý typ mutace může mít různé důsledky, od žádného vlivu na organismus až po závažné genetické poruchy.